U.S. approves first gene therapy for inherited disease

The approval is expected to raise new questions about how the United
States pays for major medical breakthroughs. The company said it would
announce a price for the treatment early next year. Analysts expect it
to cost around $1 million.

The drug, Luxturna, treats inherited
retinal disease caused by defects in a gene known as RPE65, which tells
cells to produce an enzyme critical for normal vision. The condition
affects between 1,000 and 2,000 people in the United States.
works by delivering 150 billion viral vector particles containing a
correct copy of the RPE65 gene to retinal cells, restoring their ability
to make the needed enzyme. It is designed to be given just once, though
it is unclear how long the benefit will ultimately last.
trials of Luxturna showed that 93 percent of participants experienced
some improvement in their functional vision as measured by their ability
to navigate obstacles in poor light after a year.
Analysts on average expect the drug to generate annual sales of $478 million, according to Thomson Reuters data.
therapy in general aims to treat disease by manipulating genes at a
cellular level. The field is gaining momentum following several
high-profile failures in the late 1990s and early 2000s, and the FDA
appears eager to smooth the way for further approvals in the field.
at a turning point when it comes to this novel form of therapy, and at
the FDA we’re focused on establishing the right policy framework to
capitalize on this scientific opening.” FDA Commissioner Scott Gottlieb
said in a statement.
Still, the pitfalls remain legion. Highly
anticipated early-stage data for Spark’s gene therapy for hemophilia A
disappointed analysts and investors when presented at a recent medical
conference, though hopes remain high for its hemophilia B therapy, being
developed with Pfizer Inc.
Next year the agency plans to issue
guidance documents that will provide instructions for companies
developing gene therapies for specific diseases, including “more
efficient parameters
” than currently exist.
Those parameters
could include new, accelerated measures, Gottlieb said. The FDA’s
accelerated approval program allows for earlier approval of drugs that
treat serious conditions based on a marker that is expected to lead to a
clinical benefit.
Inherited retinal diseases are a
group of rare conditions caused by mutations in one or more than 220
different genes, including the RPE65 gene.
Luxturna was tested in
patients with one such condition, Leber congenital aumaurosis, but can
be used in any person with a condition mediated by the RPE65 mutation.
Spark said Luxturna is expected to be available in some treatment centers late in the first quarter of 2018.


  • Inherited แปลว่า รับการถ่ายทอด, รับช่วง,ที่สืบทอด, ที่รับมรดก
  • mutation แปลว่า การกลายพันธ์, การเปลี่ยนรูป, การกลาย, ขบวนการเปลี่ยนแปลง, การผ่าเหล่า Normal vision
  • Normal vision แปลว่า สายตาปกติ, วิสัยทัศน์ปกติ
  • Approval แปลว่า การอนุมัต, การยินยอม, การอนุญาต, การเห็นด้วย, การเห็นชอบ, การรับรอง
  • Guidance แปลว่า การนำ, การแนะนำ, คำแนะนำ, การบอกทาง, การแนะแนว
  • momentum แปลว่า กำลังการเคลื่อนไหวซึ่งอยู่ในวัตถุ, โมเมนตัม, แรงผลักดัน, แรงเหวี่ยง, แรงเฉื่อย, กำลัง, แรงกระตุ้น
  • Retina แปลว่า จอตา, ม่านตาดำ, ชั้นจอตา
  • Commissioner แปลว่า กรรมาธิการ, ข้าหลวง, ผู้รับมอบหมาย, กรรมาธิการ
  • Particles แปลว่า อนุภาค, อณู, รัช, ผงคลี, ธุลี, อุทาน, บุพบท, สันธาน, กระเส็นกระสาย, ส่วนที่น้อยที่สุด, ขี้เล็บมือ
  • Anticipated แปลว่า ที่คาดการณ์ไว้, คาด, ตั้งตาคอย, หยั่งทราบ, คาดหวัง, มุ่งหวัง, ชิงทำ, ทำล่วงหน้า, คาดคิด, คาดฝัน, คาดเดา, ตั้งตารอ, ประมาณการณ์, มาดหมาย, เป็นที่คาดหวัง
  • Obstacles แปลว่า อุปสรรค, ขวาก
  • Leber congenital aumaurosis หรือ LCA แปลว่า โรคสูญเสียการมองเห็นบางส่วนแต่กำเนิด
  • Turning point แปลว่า จุดวิกฤติ, จุดเลี้ยว, จุดวกกลับ, จุดที่มีการเปลี่ยนแปลง, จุดผลิกผัน, จุดหักเห, หัวเลี้ยวหัวต่อ
  • Luxturna แปลว่า ยีนส์บำบัดชนิดหนึ่ง
  • Inherited disease แปลว่า โรคที่สืบทอดทางกรรมพันธุ์
  • Framework แปลว่า กรอบ, โครง, เค้าโครง, โครงร่าง
  • Statement แปลว่า คำแถลง, ข้อความสั่ง, แถลงการณ์
  • More
    efficient parameters แปลว่า
  • Breakthroughs แปลว่า นวัตกรรม, การบุกทะลวง, การฝ่าอุปสรรค, การพัฒนา, ความก้าวหน้า, การฝ่าฟัน